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El Síndrome de Seckel representa una forma de enanismo primordial microcefálico con un patrón de herencia autosómica recesiva.

Esta condición se origina por mutaciones en genes críticos para la respuesta al daño del ADN y la función del centrosoma, tales como ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN y DNA2. A nivel celular, estas alteraciones provocan errores mitóticos que desencadenan la apoptosis de células progenitoras neurales, lo que resulta en una neurogénesis reducida y explica la severidad de las manifestaciones […]

Este trastorno hereditario autosómico recesivo  se caracteriza por la incapacidad del organismo para reciclar la biotina.

En el ciclo de la biotina,la biotinidasa tiene la función crítica de liberar la biotina de la biocitina y de los péptidos ligados a biotina que provienen de la dieta y de la degradación normal de las proteínas.

Al fallar esta enzima, se produce una depleción intracelular secundaria de biotina, lo que inactiva […]

La fibromialgia ha dejado de considerarse un trastorno puramente musculoesquelético para entenderse como un complejo fenómeno de sensibilización central y neuroinflamación de bajo grado.

El paradigma médico actual se centra en la disfunción del procesamiento del dolor en el sistema nervioso central, donde existe una hiperexcitabilidad de las neuronas de la médula espinal y una activación patológica de la microglía.

Estas células inmunológicas del cerebro liberan citoquinas proinflamatorias que mantienen el […]

Representa la causa más frecuente de genitales ambiguos en recién nacidos y puede representar una emergencia pediátrica en su variante perdedora de sal.

La presentación neonatal clásica suele manifestarse de forma crítica. Consideremos el caso de una lactante de 5 días que ingresa con letargia, vómitos y deshidratación. Los estudios revelan hiponatremia marcada (128 mEq/L), hiperpotasemia (6.8 mEq/L) e hipoglucemia (45 mg/dL).

Al examen físico, la hiperpigmentación cutánea y los genitales ambiguos (Prader 3) confirman la sospecha de HSC clásica de tipo […]

El hipotiroidismo congénito es una urgencia endocrinológica, siendo la causa principal de discapacidad intelectual prevenible a nivel mundial.

El desafío clínico inicial reside en que la gran mayoría de los recién nacidos afectados, entre un 96% y un 99%, presentan una apariencia física completamente normal al nacer. Esta ausencia de síntomas se debe al paso transplacentario de la tiroxina materna, que ofrece una protección neurodesarrollada parcial durante las primeras dos semanas de […]

La criptorquidia se define técnicamente como el fracaso de uno o ambos testículos para descender de forma definitiva al saco escrotal.

Este proceso de migración testicular es un fenómeno biológico complejo que se divide en dos fases críticas; la primera es la fase transabdominal, regulada primordialmente por la hormona factor 3 similar a la insulina (INSL3), y la segunda es la fase inguinoescrotal, que depende de los niveles de andrógenos y de la […]

La porfiria intermitente aguda se ha ganado el apodo de “la gran imitadora”.

Esta enfermedad metabólica rara se origina por un defecto en la síntesis del grupo hemo, lo que genera una constelación de síntomas que pueden confundir. Es común que se confunda inicialmente con un abdomen quirúrgico, un trastorno convulsivo o incluso una psicosis primaria, retrasando el tratamiento adecuado y poniendo en riesgo la vida del paciente.

El signo clínico más distintivo es el dolor abdominal […]

El síndrome de Kearns-Sayre es un trastorno mitocondrial raro y multisistémico con gran variabilidad clínica.

Para identificar esta patología, el paciente debe cumplir tres criterios diagnósticos antes de los veinte años de edad. El primer pilar es la oftalmoplejía externa progresiva crónica, caracterizada por una caída de los párpados bilateral y una limitación progresiva de los movimientos oculares. El segundo criterio es la retinopatía pigmentaria, descrita clásicamente por su apariencia […]

El diagnóstico de los trastornos mitocondriales representa un desafío en la práctica pediátrica. Entre ellos, el síndrome de MELAS (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) destaca por su complejidad multisistémica y su presentación clínica engañosa.

Para orientar el diagnóstico de MELAS, debemos buscar siempre su tríada característica que define su acrónimo. En primer lugar, la encefalomiopatía se manifiesta como una afectación cerebral y muscular que suele cursar con convulsiones, […]

El síndrome de Leigh es un trastorno mitocondrial grave y progresivo que suele manifestarse entre los 3 y 24 meses de edad, presentándose como una regresión psicomotora tras un periodo de desarrollo temprano aparentemente normal.

El detonante clásico suele ser una enfermedad febril intercurrente, como una infección respiratoria viral, que precipita la pérdida de hitos previamente adquiridos, tales como el control cefálico, la sedestación o el balbuceo. A diferencia de las encefalopatías estáticas, […]