La criptorquidia se define técnicamente como el fracaso de uno o ambos testículos para descender de forma definitiva al saco escrotal.
Este proceso de migración testicular es un fenómeno biológico complejo que se divide en dos fases críticas; la primera es la fase transabdominal, regulada primordialmente por la hormona factor 3 similar a la insulina (INSL3), y la segunda es la fase inguinoescrotal, que depende de los niveles de andrógenos y de la integridad del eje hipotálamo-hipófisis-gonadal.
Embriológicamente, las gónadas se originan en el anillo inguinal interno entre las semanas 7 y 8 de gestación, iniciando su descenso hacia el escroto alrededor de la semana 28, un trayecto que está mediado por factores mecánicos como el gubernaculum testis y la presión intraabdominal, además de factores hormonales y ambientales.
Desde una perspectiva epidemiológica, las estadísticas demuestran una correlación directa con la edad gestacional, presentándose en el 1 al 8% de los neonatos a término, mientras que en los recién nacidos pretermínos la incidencia se dispara hasta el 30 o 45%.
Es fundamental destacar que la mayoría de los casos experimentan un descenso espontáneo durante los primeros meses de vida extrauterina, logrando una resolución sin intervención en el 75% de los pacientes antes de cumplir el primer año, aunque el descenso espontáneo suele ocurrir principalmente en los primeros 6 meses de vida posnatal y solo el 0,8–1,1% presenta persistencia de la criptorquidia más allá de los 3 meses.
Clínicamente, la patología se estratifica en dos categorías principales: testículos palpables y testículos no palpables. Dentro de los palpables, encontramos el testículo retráctil, que puede ser descendido manualmente al escroto mediante maniobras físicas pero regresa a una posición supraescrotal debido a un reflejo cremastérico hiperactivo, el testículo ectópico, que se halla fuera del trayecto normal de descenso, y los casos de etiología iatrogénica o secundaria, donde la gónada se retrae tras una cirugía previa en la región inguinal.
En el espectro de los testículos no palpables, se incluye la criptorquidia intraabdominal verdadera, donde la gónada permanece en la cavidad peritoneal, y la agenesia testicular o anorquia, que implica la ausencia total del tejido gonadal, ya sea unilateral o bilateral.
El seguimiento por parte de un urólogo pediatra es neceario, ya que la permanencia del testículo en una localización extraescrotal lo expone a temperaturas corporales elevadas que resultan deletéreas para las células germinales, las cuales disminuyen significativamente a partir del año de edad. Esto incrementa el riesgo de infertilidad debido a la inducción de procesos de apoptosis celular y fibrosis intersticial, además de elevar el riesgo relativo de desarrollar seminomas o carcinomas in situ; el riesgo de por vida de neoplasia testicular es de 0,002% en varones sanos, pero aumenta a 0,06% en testículos criptorquídicos y llega hasta el 5% en los de localización intraabdominal.
El tratamiento de primera línea es la orquidopexia temprana, realizada por cirujanos pediátricos, cuya ventana temporal recomendada se ha adelantado actualmente a los seis meses de edad, estableciendo los 12 a 18 meses como límite máximo para la corrección quirúrgica. En el caso de un testículo palpable, el abordaje estándar es la orquidopexia quirúrgica inguinal, donde se fija el testículo al escroto y se repara simultáneamente una posible hernia inguinal.
Para el testículo no palpable, la laparoscopia es actualmente el patrón oro, funcionando con fines tanto diagnósticos como terapéuticos; si se confirma un testículo intraabdominal atrófico, se procede a una orquiectomía laparoscópica. En situaciones de testículos no palpables bilaterales en el neonato, se debe realizar una evaluación para descartar un trastorno de la diferenciación sexual (DSD) en conjunto con un endocrinólogo pediátrico. Respecto al tratamiento hormonal, expertos recomiendan evitar su uso como sustituto de la cirugía debido a sus pobres resultados y potencial daño espermatogénico; aunque el uso de hCG puede asociarse a un índice de descenso próximo al 25%, su aplicación es limitada y el uso de LHRH se valora más como coadyuvante para mejorar la fertilidad futura.
Finalmente, en el manejo postpuberal, la orquiectomía se considera la mejor opción para los testículos intraabdominales para mitigar el riesgo oncológico.