La lactosa es un carbohidrato único que está presente exclusivamente en la leche de mamíferos y es el principal combustible para la alimentación infantil. Es un disacárido que contiene glucosa y galactosa.

La leche humana contiene aproximadamente 7,2 g / 100 ml de lactosa, mientras que la leche de vaca contiene 4,7 g / 100 ml.

Con el fin de producir la lactosa para su absorción y utilización por parte del cuerpo, las enzimas del borde del cepillo intestinal necesitan dividir los enlaces que unen los dos monosacáridos.  Esta enzima, la lactasa, es se encuentra en todo el intestino delgado.

La lactosa no digerida se metaboliza en el intestino grueso por bacterias colónicas, donde el metabolismo anaeróbico produce hidrógeno y variedad de metabolitos.

Los síntomas de intolerancia a la lactosa incluyen dolor abdominal, distensión abdominal, flatulencia y diarrea.

La intolerancia a la leche de vaca y proteínas se reporta en 2 a 5% de los bebés durante los primeros 3 meses de vida y generalmente se resuelve antes de cumplir 1 año de edad.

La intolerancia a la lactosa congénita es una condición muy rara. Sin embargo, la actividad de la lactasa puede ser baja y debe madurar durante las primeras semanas de vida en muchos bebés.

En poblaciones con predominio de consumir productos lácteos, solo el 2% de la población tiene deficiencia de lactasa primaria. En contraste, la prevalencia de deficiencia de lactasa primaria es del 50 al 80% en las poblaciones hispanas, del 60 al 80% en las poblaciones de judíos negros y ashkenazis, y casi del 100% en las poblaciones de indios asiáticos y estadounidenses.

La incapacidad para digerir la leche después de la infancia se ha catalogado como un defecto, cuando en realidad es el estado natural de más de dos tercios de la población mundial.

Clínicamente, la deficiencia de lactasa también puede ocurrir después de una lesión o ataque del intestino delgado, como infecciones virales y parasitarias.

Un individuo intolerante a la lactosa puede tolerar hasta 12-25 g de lactosa en cualquier ocasión, independientemente del estado de la lactasa. Sin embargo, esta tolerancia puede verse afectada por otros factores, como el contexto de los alimentos y el patrón de comida, la salud de la microbiota intestinal.

Cuando la lactosa se absorbe mal y entra en el colon, es fermentada por la microbiota residente en una variedad de metabolitos que incluyen lactato, formiato, succinato y ácidos grasos de cadena corta como el acetato, propionato, butirato, y también producen gases que incluyen hidrógeno, dióxido de carbon y metano.

El método de prueba más común para diagnosticar la intolerancia a la lactosa es la prueba de aliento con hidrógeno de lactosa. En algunos casos, se puede solicitar la confirmación de la actividad de la lactasa mediante una biopsia duodenal.

La lactosa puede mejorar la inmunidad intestinal innata no solo en la vida temprana, sino también en la vida posterior mediante la acción sinérgica con otros carbohidratos o SCFA (por ejemplo, butirato).

Evitar la lactosa puede ser un desafío y puede restringir innecesariamente los alimentos densos en nutrientes. Puede ser más prudente restringir el consumo a niveles inferiores a 12 g por día.