Pediatría

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un ejemplo de cómo la biotecnología puede cambiar el destino de los pacientes.

Definida como una enfermedad neurodegenerativa de origen genético, la AME se caracteriza por un patrón de herencia autosómico recesivo que provoca la degeneración y pérdida de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Este proceso conduce inevitablemente a una denervación y debilidad muscular progresiva, afectando a uno de cada 6.000–10.000 recién […]

El uso de medicamentos como el alprazolam y otros sedantes se ha extendido de forma alarmante como la solución definitiva para la ansiedad y el insomnio. Sin embargo, lo que muchos pacientes desconocen es que estas sustancias esconden peligros estructurales que pueden alterar el sistema nervioso. Aunque inicialmente parecen un remedio milagroso, la realidad médica demuestra que su uso prolongado suele generar problemas mucho más […]

La parálisis de Klumpke, también denominada parálisis de Dejerine-Klumpke, constituye una lesión del plexo braquial inferior que compromete de manera específica a las raíces nerviosas C8 y T1, pudiendo involucrar ocasionalmente a C7.

A diferencia de la parálisis de Erb, que afecta la parte superior del plexo, esta condición se distingue clínicamente porque el paciente mantiene una movilidad normal del hombro, pero presenta una afectación severa en las funciones de la mano […]

La parálisis de Erb-Duchenne representa una de las lesiones del plexo braquial más prevalentes en el periodo neonatal.

Se origina por la parálisis de los nervios cervicales C5 y C6, que conforman la parte superior del plexo braquial, generalmente como resultado de una distensión o rotura traumática durante partos dificultosos.

El daño puede presentarse como una neuropraxia, definida como un bloqueo temporal de la conducción con excelente capacidad de recuperación, o […]

La deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, conocida habitualmente como deficiencia de LCHAD, representa un desafío dentro de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga.

El cuadro clínico más característico se manifiesta a través de la hipoglucemia hipocetósica, un estado en el que el lactante presenta niveles críticamente bajos de glucosa sin la producción compensatoria de cetonas en la orina. Esto ocurre porque el […]

La deficiencia de ornitina transcarbamilasa, conocida comúnmente como OTC, es el trastorno del ciclo de la urea más frecuente.

Esta patología ocurre debido a la ausencia de una enzima mitocondrial encargada de transformar el nitrógeno, derivado de las proteínas, en urea para su posterior excreción. Cuando la OTC falla, el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco,una neurotoxina extremadamente potente que afecta directamente al cerebro, provocando un deterioro rápido que puede ser fatal si no se reconoce […]

En las últimas décadas, la medicina ha sido testigo de una explosión sin precedentes en los diagnósticos de TDAH y autismo, categorías que hoy se agrupan bajo el concepto de neurodivergencia.

Sin embargo, este fenómeno responde a una mutación de constructos culturales. Estos diagnósticos se han convertido en marcas comerciales dentro de un complejo industrial de salud mental que busca categorizar el comportamiento humano para ofrecer soluciones estandarizadas, alejándose de una verdadera comprensión biológica.

A diferencia de […]

La aciduria glutárica tipo 1 (AG1) es un trastorno metabólico de herencia autosómica recesiva originada por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa, lo que interrumpe la vía catabólica de los aminoácidos lisina y triptófano.

Como consecuencia, se produce una acumulación masiva de metabolitos neurotóxicos, principalmente el ácido glutárico y el ácido 3-hidroxiglutárico, los cuales tienen una predilección destructiva por el estriado en el cerebro. La detección precoz es la única barrera efectiva contra una lesión […]

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, conocida comúnmente como MCADD, representa uno de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos más frecuentes y potencialmente fatales si no se reconoce a tiempo.

Esta condición genética de herencia autosómica recesiva se produce por mutaciones en el gen ACADM, siendo la variante c.985A>G la más prevalente. El problema fundamental radica en la incapacidad del organismo para degradar grasas de 6 a 12 carbonos […]

La Acidemia Isovalérica (AIV) de herencia autonómica recesiva, se origina por un defecto en el metabolismo del aminoácido leucina, específicamente por la deficiencia de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD).

Cuando esta vía enzimática falla, se produce una acumulación masiva y tóxica de ácido isovalérico y sus derivados, como el ácido 3-hidroxiisovalérico, la isovaleril(C5)-carnitina y la isovalerilglicina, sustancias que desencadenan daños neurológicos severos si no se manejan bajo protocolos.

El espectro clínico de la enfermedad se concibe hoy […]