Pediatría

El manejo de la insuficiencia mitral en la edad pediátrica exige un conocimiento profundo del aparato valvular mitral, una estructura compleja integrada por el anillo fibroso, los velos o valvas (anterior y posterior), las cuerdas tendinosas y los músculos papilares.

A diferencia de las válvulas semilunares, la mitral depende de la integridad sincrónica de todos estos componentes; cualquier disfunción, ya sea por dilatación anular, ruptura de cuerdas o anomalías en los músculos papilares, compromete la […]

La CIV se define como una apertura en el tabique interventricular que permite el flujo sanguíneo anómalo entre ambos ventrículos.

Representa aproximadamente el 20% de todas las cardiopatías congénitas, lo que la convierte en el defecto cardíaco más común al nacer y el segundo más frecuente en adultos, solo superado por la válvula aórtica bicúspide. Su incidencia global se estima entre 3 y 4 casos por cada 1,000 nacidos vivos.

Desde […]

La acidemia propiónica, una de las acidemias orgánicas más críticas y una verdadera emergencia médica.

Esta patología se origina por mutaciones en los genes PCCA o PCCB, que provocan la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa (PCC). Esta enzima, dependiente de la biotina, es fundamental para metabolizar aminoácidos de cadena ramificada. Su déficit genera una acumulación masiva de compuestos altamente tóxicos como el propionil-CoA y el amoniaco, desencadenando eventos de descompensación metabólica recurrentes y […]

La acidemia metilmalónica representa una de las acidemias orgánicas más críticas en la práctica pediátrica, caracterizada por un espectro clínico que varía desde el colapso neonatal agudo hasta formas crónicas de inicio tardío.

Esta patología surge principalmente por la deficiencia de la enzima metilmalonil-CoA mutasa o de sus cofactores derivados de la vitamina B12, lo que provoca una acumulación tóxica de ácido metilmalónico y propiónico especialmente perjudicial para los ganglios basales […]

La homocistinuria representa un desafío diagnóstico fundamental en la pediatría moderna debido a su naturaleza multisistémica y el riesgo de secuelas permanentes si no se interviene precozmente.

Esta entidad no es un trastorno único, sino un grupo de errores innatos del metabolismo que resultan en la acumulación de homocisteína en plasma y orina, siendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa el defecto más frecuente.

Para el clínico, el primer paso […]

La fenilcetonuria, conocida comúnmente como PKU, representa uno de los errores innatos del metabolismo más significativos y relevantes en la pediatría actual.

Su importancia radica en que, a pesar de su potencial gravedad, es una condición tratable cuya detección temprana y manejo constante pueden cambiar por completo el destino neurológico de un paciente. Esta patología se origina por la deficiencia o mal funcionamiento de la enzima fenilalanina hidroxilasa, […]

La espina bífida se posiciona como uno de los defectos del tubo neural más frecuentes.

Su variante más severa, el mielomeningocele, representa el 80% de los casos y se identifica por una protrusión sacular en la espalda del neonato que contiene meninges y elementos neurales.

Esta condición constituye una emergencia neuroquirúrgica que requiere intervención en las primeras 24 a 48 horas de vida para mitigar el riesgo de infecciones graves como la meningitis y […]

El ductus arterioso persistente continúa siendo una de las condiciones cardíacas congénitas más prevalentes en las unidades de neonatología.

Para comprender su impacto, es esencial recordar la fisiología fetal, donde este conducto cumple la función vital de desviar la sangre desde la arteria pulmonar hacia la aorta, permitiendo que el flujo sanguíneo evite los pulmones no ventilados. En condiciones normales, el aumento de oxígeno y la caída de […]

En el ámbito de la neurociencia moderna, el estudio de los fenotipos regulatorios ha transformado la manera en que comprendemos la relación entre el cerebro, el estrés y el sueño. Estos fenotipos no deben interpretarse como enfermedades, sino como patrones de sintonización cerebral únicos que determinan cómo procesamos la realidad y gestionamos nuestros recursos mentales. A través del neurofeedback, es posible identificar estos patrones y entrenarlos para mejorar […]

Para entender la forma de actuación de los péptidos, es fundamental dividir estos compuestos en dos grandes familias biológicas: los que actúan sobre el eje de la hormona de crecimiento y aquellos basados en incretinas que intervienen en la comunicación entre el intestino y el cerebro.

Mientras que la primera familia se enfoca en mejorar la composición corporal y reducir la grasa visceral, la segunda familia es la responsable de […]