La incidencia y prevalencia del pseudohipoparatiroidismo (PHP) son extremadamente bajas, 1 de cada 150.000 personas, razón por la cual esta patología se clasifica médicamente como una enfermedad rara o huérfana.
Respecto a la distribución por tipos, el PHP tipo 1a, que incluye las características de la Osteodistrofia Hereditaria de Albright, se identifica como la forma más común de la enfermedad. A este le sigue en frecuencia […]
La mielitis transversa se define como una condición inflamatoria poco frecuente de la médula espinal que provoca una disfunción neurológica bilateral. Su incidencia es baja, registrándose entre 1 a 8 casos por millón de personas al año, con un pico de aparición en la edad pediátrica situado entre los 10 y 19 años.
El mecanismo subyacente de esta patología implica una desmielinización inflamatoria y daño axonal. […]
El hipotiroidismo se manifiesta frecuentemente a través de una ralentización metabólica generalizada que afecta múltiples sistemas. La triada clásica consiste en fatiga progresiva, un aumento de peso (generalmente entre 5 y 8 kg en un periodo de 6 meses) e intolerancia al frío.
Además de estos síntomas […]
El Síndrome de Williams representa un de desafío diagnóstico en pediatría debido a su combinación única de rasgos físicos, perfiles cognitivos específicos y complicaciones multiorgánicas.
La base etiológica de este trastorno se encuentra en una microdeleción en el cromosoma 7q11.23, un evento genético que implica la pérdida de entre 26 y 28 genes. De todos ellos, la pérdida del gen de la elastina es la más […]
La aparición súbita de una asimetría facial en un niño suele generar una gran alarma en los padres. Este cuadro clínico, que se manifiesta con la incapacidad de cerrar un ojo o la caída de la comisura labial, requiere un enfoque diagnóstico preciso para diferenciar entre condiciones benignas y patologías que exigen una intervención inmediata. La Parálisis de Bell se sitúa como la causa […]
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) representa uno de los desafíos más significativos en el ámbito de la neurología pediátrica. Se define como un trastorno neuromuscular de herencia recesiva ligada al cromosoma X, lo que explica por qué afecta predominantemente a varones, con una incidencia de aproximadamente uno de cada 3,500 nacimientos masculinos a nivel global. Esta condición no es simplemente una debilidad muscular progresiva. […]
El panhipopituitarismo se define como un trastorno endocrino complejo caracterizado por la deficiencia de todas las hormonas de la hipófisis anterior. Esta condición afecta la producción de la hormona del crecimiento (GH), la hormona estimulante de la tiroides (TSH), la hormona adrenocorticotrópica (ACTH), la hormona luteinizante (LH), la hormona folículo estimulante (FSH) y la prolactina. Es importante destacar que, en algunos casos, también puede verse […]
Síndrome de Cushing en Pediatría
El síndrome de Cushing representa un desafío diagnóstico en la práctica clínica.
Uno de los signos más tempranos y críticos es el patrón de crecimiento. En un caso típico, una niña de 10 años presenta una ganancia de peso de 15 kg en pocos meses, concentrada principalmente en la zona central. A diferencia de la obesidad simple, donde los niños suelen tener […]
El síndrome de Angelman es una condición de origen genético que impacta profundamente el sistema nervioso y el desarrollo global de la persona. Fue descrito por primera vez en 1964 por el pediatra Harry Angelman, quien identificó patrones comunes en tres niños que, en aquel entonces, representaban un enigma médico. Aunque inicialmente se consideró una enfermedad extremadamente rara, hoy sabemos que tiene una incidencia estimada […]
El Síndrome de Klinefelter es una de las anomalías cromosómicas más frecuentes en varones, aunque a menudo pasa desapercibida hasta etapas avanzadas de la vida. Esta condición se caracteriza por la presencia de al menos un cromosoma X extra, siendo el cariotipo 47, XXY la forma más común, presente en el 80-90% de los casos. Este material genético adicional surge generalmente por una no disyunción […]