Pediatría

El Síndrome de Hurler, conocido técnicamente como Mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS I), representa una enfermedad de almacenamiento lisosómico, de herencia autosómica recesiva.

Su origen es la deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, lo que provoca una acumulación progresiva y tóxica de glucosaminoglucanos, específicamente dermatán y heparán sulfato.

Al fallar la degradación de estas sustancias, los lisosomas de prácticamente todas las células del organismo se saturan, desencadenando un daño multiorgánico que afecta el cerebro, los huesos, el […]

El tromboembolismo venoso representa una de las emergencias cardiovasculares más críticas y frecuentes en el entorno hospitalario. Esta condición clínica engloba dos patologías que, aunque distintas en su presentación, forman parte de un mismo proceso fisiopatológico: la trombosis venosa profunda y su complicación más grave, el tromboembolismo pulmonar.

La base del desarrollo de esta enfermedad se encuentra en la tríada de Virchow, que describe tres factores determinantes para la formación de un […]

La enfermedad de Gaucher se consolida como el trastorno de almacenamiento lisosómico, originado por una deficiencia en la enzima beta-glucocerebrosidasa. En la población general la incidencia estimada es de 1 entre 40,000 y 1 entre 100,000 nacidos vivos.

Esta anomalía genética, ligada al gen GBA1 y heredada de forma autosómica recesiva, provoca que el organismo sea incapaz de degradar la glucosilceramide. Como consecuencia, este sustrato se acumula en los lisosomas de los […]

La enfermedad de Pompe es un trastorno genético raro, clasificado dentro de las enfermedades de almacenamiento lisosómico.

Su patogenia radica en la incapacidad del organismo para metabolizar el glucógeno, el cual se acumula de forma patológica debido a la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida (GAA).

Esta acumulación sistémica provoca un daño irreversible en las células, con una predilección crítica por el tejido muscular y cardíaco. El origen de la patología se encuentra […]

La GSD I se define como un error innato del metabolismo que impide al organismo liberar glucosa libre a la sangre a partir de las reservas de glucógeno y de la gluconeogénesis.

El defecto fundamental se localiza en la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, esencial para el mantenimiento de la homeostasis glucémica. Esta patología se divide principalmente en dos subtipos: el Tipo 1A, que presenta un defecto en la subunidad […]

La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo provocado por la deficiencia de la enzima Aldolasa B, la cual es codificada por el gen ALDOB.

Esta condición altera profundamente el metabolismo hepático, renal e intestinal. El mecanismo de daño se desencadena cuando, al ingerir fructosa, la enzima fructoquinasa la transforma en Fructosa-1-Fosfato (F-1-P). Debido a la ausencia de Aldolasa B, este compuesto no puede degradarse y se […]

Técnicamente, se define como una condición donde el pecho se hunde o se curva hacia adentro, producto de un crecimiento anormal del cartílago que conecta las costillas con el esternón; si este tejido crece hacia el interior se genera el pectus excavatum, mientras que si lo hace hacia afuera se denomina pectus carinatum.

Es la anomalía congénita más común de la pared torácica anterior, afectando aproximadamente a  1 de cada 1.000 […]

En mayo de 2026, la comunidad médica internacional ha centrado su atención en la República Democrática del Congo, donde se ha declarado el brote número 17 del virus del Ébola. Esta crisis, que ya ha sido catalogada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una emergencia de salud pública de importancia internacional, afecta principalmente a las provincias de Ituri, Nord-Kivu y Sud-Kivu, con casos confirmados también en Kampala, Uganda.

El brote ya […]

La presentación clínica típica se manifiesta como una tríada clásica compuesta por ictericia, hepatomegalia y sepsis por E. coli en un recién nacido alimentado con leche materna o fórmulas que contienen lactosa.

Un signo diagnóstico de exclusión sumamente eficaz es la disociación en la orina, donde el médico encuentra un clinitest positivo, que detecta sustancias reductoras como la galactosa, en contraste con una tira reactiva de glucosa negativa, que es específica para ese […]

El sarampión representa una de las enfermedades virales más contagiosas. Su número básico de reproducción (R0) de 12 a 18, lo que significa que una sola persona infectada puede transmitir el virus a casi una veintena de individuos susceptibles.

Esta patología, causada por un virus que se propaga mediante gotitas respiratorias suspendidas en el aire, puede permanecer activa en el ambiente hasta dos horas. Para comprender su impacto, es fundamental […]