Pediatría

El Síndrome de Treacher Collins, o disostosis mandibulofacial, presenta un patrón de herencia principalmente autosómico dominante con una penetrancia casi completa, aunque resulta fundamental destacar que aproximadamente el 60% de los casos surgen a partir de mutaciones de novo en familias sin antecedentes previos.

Desde la perspectiva molecular, el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5, es el responsable de cerca del 80% de los diagnósticos, seguido en menor frecuencia por los […]

El Síndrome de Cornelia de Lange se define como un trastorno del desarrollo de origen genético y baja prevalencia que impacta de manera multisistémica.

Su identificación suele ocurrir de forma temprana, frecuentemente hacia los seis meses de edad, cuando se hacen evidentes tanto el retraso en el crecimiento como un fenotipo facial altamente característico. Entre los rasgos más distintivos que orientan al clínico se encuentra la sinofris, o cejas unidas […]

El Síndrome de Russell-Silver es un trastorno epigenético caracterizado primordialmente por una restricción del crecimiento tanto intrauterina como posnatalmente. Asociada rasgos fenotípicos específicos y alteraciones en el imprinting genético.

El pilar fundamental para el diagnóstico es el sistema de puntuación clínica de Netchine-Harbison, el cual ha desplazado a las evaluaciones puramente subjetivas. Para confirmar el diagnóstico clínico, un paciente debe cumplir con al menos cuatro de los seis criterios estandarizados. […]

El Síndrome de Apert es una acrocefalosindactilia tipo I caracterizada por malformaciones craneofaciales severas y anomalías complejas en las extremidades que requieren una intervención temprana.

La base etiológica de esta condición reside en mutaciones específicas del gen FGFR2, siendo las variantes S252W y P253R las responsables de casi la totalidad de los casos. Aunque el patrón de herencia es autosómico dominante, la mayoría de las presentaciones clínicas derivan de mutaciones de novo, con un riesgo […]

El Síndrome de Seckel representa una forma de enanismo primordial microcefálico con un patrón de herencia autosómica recesiva.

Esta condición se origina por mutaciones en genes críticos para la respuesta al daño del ADN y la función del centrosoma, tales como ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN y DNA2. A nivel celular, estas alteraciones provocan errores mitóticos que desencadenan la apoptosis de células progenitoras neurales, lo que resulta en una neurogénesis reducida y explica la severidad de las manifestaciones […]

Este trastorno hereditario autosómico recesivo  se caracteriza por la incapacidad del organismo para reciclar la biotina.

En el ciclo de la biotina,la biotinidasa tiene la función crítica de liberar la biotina de la biocitina y de los péptidos ligados a biotina que provienen de la dieta y de la degradación normal de las proteínas.

Al fallar esta enzima, se produce una depleción intracelular secundaria de biotina, lo que inactiva […]

La fibromialgia ha dejado de considerarse un trastorno puramente musculoesquelético para entenderse como un complejo fenómeno de sensibilización central y neuroinflamación de bajo grado.

El paradigma médico actual se centra en la disfunción del procesamiento del dolor en el sistema nervioso central, donde existe una hiperexcitabilidad de las neuronas de la médula espinal y una activación patológica de la microglía.

Estas células inmunológicas del cerebro liberan citoquinas proinflamatorias que mantienen el […]

Representa la causa más frecuente de genitales ambiguos en recién nacidos y puede representar una emergencia pediátrica en su variante perdedora de sal.

La presentación neonatal clásica suele manifestarse de forma crítica. Consideremos el caso de una lactante de 5 días que ingresa con letargia, vómitos y deshidratación. Los estudios revelan hiponatremia marcada (128 mEq/L), hiperpotasemia (6.8 mEq/L) e hipoglucemia (45 mg/dL).

Al examen físico, la hiperpigmentación cutánea y los genitales ambiguos (Prader 3) confirman la sospecha de HSC clásica de tipo […]

El hipotiroidismo congénito es una urgencia endocrinológica, siendo la causa principal de discapacidad intelectual prevenible a nivel mundial.

El desafío clínico inicial reside en que la gran mayoría de los recién nacidos afectados, entre un 96% y un 99%, presentan una apariencia física completamente normal al nacer. Esta ausencia de síntomas se debe al paso transplacentario de la tiroxina materna, que ofrece una protección neurodesarrollada parcial durante las primeras dos semanas de […]

La criptorquidia se define técnicamente como el fracaso de uno o ambos testículos para descender de forma definitiva al saco escrotal.

Este proceso de migración testicular es un fenómeno biológico complejo que se divide en dos fases críticas; la primera es la fase transabdominal, regulada primordialmente por la hormona factor 3 similar a la insulina (INSL3), y la segunda es la fase inguinoescrotal, que depende de los niveles de andrógenos y de la […]