Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina es la enfermedad metabólica hereditaria más frecuente del hígado en niños y la causa genética más común de enfisema pulmonar en adultos jóvenes.
A pesar de su enorme importancia, en la actualidad existe un alarmante retraso en el diagnóstico de una media de 5 a 10 años desde la aparición de los primeros síntomas.
Esta condición tiene su […]
La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno genético, de herencia principalmente autosómica recesiva, que se caracteriza por defectos estructurales y funcionales en los cilios móviles del organismo. La incapacidad de estos cilios para funcionar correctamente provoca una acumulación de moco en las vías respiratorias, lo que desencadena un ciclo de infecciones recurrentes.
A nivel ultraestructural, y frecuentemente asociado a mutaciones en los genes DNAH5 y […]
Fístula traqueoesofágica
Para entender esta enfermedad, debemos basarnos en la Clasificación de Gross, la cual divide esta patología en 5 tipos principales según su anatomía y frecuencia relativa. La presentación clínica más frecuente es el Tipo C, que representa entre el 85% y el 87% de los casos. Se caracteriza por una atresia esofágica con saco ciego superior y una fístula traqueoesofágica distal. Radiológicamente, esto […]
Los anillos vasculares son anomalías congénitas de los vasos sanguíneos que rodean y comprimen la tráquea y/o el esófago.
Su clasificación principal abarca distintos tipos fundamentales.
El doble arco aórtico es el tipo más sintomático, ya que forma un anillo completo alrededor de ambas estructuras, causando una compresión severa; si se diagnostica antes de nacer, se recomienda cirugía electiva entre los 6 y 9 meses.
Por otro lado, […]
El secuestro pulmonar (SP) es una de las malformaciones congénitas más relevantes del desarrollo broncopulmonar, representando entre el 0,15% y el 6,4% de todas las anomalías pulmonares congénitas. Su importancia clínica reside en la tríada fisiopatológica que lo define: la presencia de una masa de tejido pulmonar displásico y no funcional, la ausencia de comunicación con el árbol traqueobronquial normal y, de manera patognomónica, una […]
El desarrollo del sistema respiratorio comienza alrededor de la cuarta semana de gestación a partir del intestino anterior, mediante una compleja interacción entre el endodermo y el mesodermo. Cuando este proceso de ramificación sufre una detención focal durante la etapa pseudoglandular, se originan las malformaciones congénitas del árbol bronquial. Estas patologías tienen una incidencia estimada de 1 entre cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos y, […]
El Enfisema Lobar Congénito es una malformación pulmonar congénita poco frecuente. Su incidencia afecta aproximadamente de 1 en 20.000 a 1 en 30.000 nacidos vivos.
Esta condición presenta una fuerte predominancia masculina, con una proporción hombre-mujer de 3:1. Aunque un 33% de los casos cursa con síntomas nada más nacer, un aplastante 95% desarrolla los síntomas antes de llegar a los 6 meses de edad, lo […]
La laringomalacia se consolida como la anomalía laríngea congénita más prevalente en la práctica pediátrica, siendo responsable de entre el 60% y el 75% de todos los casos de estridor en lactantes.
Esta condición se caracteriza por una madurez insuficiente de los cartílagos laríngeos, lo que deriva en un colapso dinámico de las estructuras supraglóticas durante la inspiración. El proceso fisiopatológico implica que, ante la presión […]
La traqueomalacia se define esencialmente como una debilidad estructural del cartílago traqueal que provoca un colapso dinámico excesivo durante la espiración.
En condiciones normales, el cartílago en forma de U mantiene la vía abierta, pero en esta patología el tejido es anormalmente blando, lo que reduce el diámetro traqueal en más de un 50% al exhalar. Esto genera una obstrucción significativa al flujo de aire.
Esta condición […]
Muchos pacientes luchan contra infecciones recurrentes por hongos sin entender por qué los tratamientos convencionales fallan una y otra vez. La clave no está solo en matar al hongo, sino en comprender su sofisticada biología y cómo cambia el entorno de nuestro cuerpo para sobrevivir.
La Candida albicans no es un simple hongo unicelular; su peligrosidad reside en su polimorfismo, es decir, su capacidad de cambiar […]