Pediatría

El abordaje de los tumores óseos pediátricos ha experimentado una transformación profunda, consolidándose como el tercer grupo de neoplasias malignas más frecuente en la infancia y adolescencia, representando el 5% de todos los cánceres infantiles.

La supervivencia global es del 60-70% en enfermedad localizada, pero cae drásticamente al 20-30% cuando hay metástasis al diagnóstico, lo que subraya la importancia de una detección temprana.

El síntoma cardinal y principal bandera roja es el dolor […]

La hemofilia en la infancia es una coagulopatía congénita ligada al cromosoma X que requiere un abordaje integral y precoz.

Esta enfermedad se caracteriza por la deficiencia funcional de factores de coagulación, siendo la hemofilia A (déficit de factor VIII) la más frecuente, representando el 80-85% de los casos, mientras que la hemofilia B (déficit de factor IX) constituye el 15-20% restante.

La incidencia global se estima en 1 de cada 5.000 varones nacidos […]

El lupus eritematoso sistémico de inicio pediátrico representa entre el 15% de todos los casos de lupus. Se caracteriza por un fenotipo significativamente más agresivo que la forma adulta, con una carga de daño acumulado superior al 50% y una mayor actividad serológica desde el debut. Presenta una ratio de 5:1 entre niñas y niños en edad puberal.

Clínicamente, suele manifestarse con una tríada característica:

• Eritema […]
  

Las displasias esqueléticas constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos que afectan el desarrollo, crecimiento y mantenimiento del sistema óseo y cartilaginoso.

El desafío reside en diferenciar entre cientos de entidades clínicas mediante el uso preciso de la semiología clínica, la radiología convencional y las pruebas genéticas moleculares. El reconocimiento temprano de estas condiciones no solo permite un asesoramiento genético adecuado, sino que también previene complicaciones potencialmente letales, como la compresión de la […]

El modafinilo es un estimulante no convencional. Se considera un eugeroico que promueve el estado de alerta sin los efectos secundarios sistémicos de las anfetaminas.

Descubierto originalmente en Francia durante los años 70 para tratar trastornos del sueño como la narcolepsia, este compuesto sintético actúa como un interruptor selectivo en el cerebro, activando circuitos específicos de vigilia sin provocar la taquicardia o el nerviosismo extremo asociados a la cafeína.

Su arquitectura química […]

Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta se define como una patología sistémica del tejido conectivo de origen genético, con fragilidad ósea extrema y la tendencia a fracturas recurrentes ante traumatismos mínimos.

Esta entidad clínica deriva fundamentalmente de mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2, responsables de la codificación de las cadenas pro-alfa del colágeno tipo 1. Dependiendo de la naturaleza de la mutación, nos enfrentamos a una haploinsuficiencia, característica del Tipo 1 de Sillence, donde […]

La enfermedad de Sever, técnicamente denominada apofisitis calcánea, representa la etiología más prevalente de talalgia en la población pediátrica y adolescente de entre ocho y quince años, con un pico de incidencia observado entre los once y trece años.

Esta entidad se define fisiopatológicamente como una osteocondrosis por tracción originada por el estrés mecánico repetitivo que el tendón de Aquiles ejerce sobre la apófisis calcánea posterior, una estructura cartilaginosa e inmadura. Durante […]

La enfermedad de Osgood-Schlatter se define como una osteocondrosis por tracción localizada en la apófisis de la tuberosidad tibial anterior, siendo una de las causas más frecuentes de dolor anterior de rodilla en el adolescente deportista.

Esta entidad clínica afecta predominantemente a varones de once a catorce años y mujeres de diez a trece años, coincidiendo con los picos de crecimiento esquelético y el estirón puberal. Es importante destacar que la afectación es bilateral […]

La Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes constituye una de las entidades más críticas en la ortopedia pediátrica y se define como una osteonecrosis avascular idiopática de la epífisis femoral proximal.

Su origen radica en una interrupción del flujo sanguíneo que provoca un infarto del hueso cortical subcondral, desencadenando un proceso de debilitamiento mecánico que puede derivar en la deformidad permanente de la cadera.

Esta patología afecta predominantemente a varones entre los 4 y 8 años con […]

La ataxia-telangiectasia, también conocida clínicamente como Síndrome de Louis-Bar, se define como un trastorno neurodegenerativo multisistémico de herencia autosómica recesiva que afecta aproximadamente a uno de cada 40,000 a 100,000 nacimientos.

Esta patología es causada por mutaciones en el gen ATM (Ataxia-Telangiectasia Mutated) localizado en el cromosoma 11, el cual proporciona las instrucciones para sintetizar una proteína esencial en el control de la división celular y […]