La deficiencia de ornitina transcarbamilasa, conocida comúnmente como OTC, es el trastorno del ciclo de la urea más frecuente.

Esta patología ocurre debido a la ausencia de una enzima mitocondrial encargada de transformar el nitrógeno, derivado de las proteínas, en urea para su posterior excreción. Cuando la OTC falla, el nitrógeno se acumula en forma de amoníaco,una neurotoxina extremadamente potente que afecta directamente al cerebro, provocando un deterioro rápido que puede ser fatal si no se reconoce […]

En las últimas décadas, la medicina ha sido testigo de una explosión sin precedentes en los diagnósticos de TDAH y autismo, categorías que hoy se agrupan bajo el concepto de neurodivergencia.

Sin embargo, este fenómeno responde a una mutación de constructos culturales. Estos diagnósticos se han convertido en marcas comerciales dentro de un complejo industrial de salud mental que busca categorizar el comportamiento humano para ofrecer soluciones estandarizadas, alejándose de una verdadera comprensión biológica.

A diferencia de […]

La aciduria glutárica tipo 1 (AG1) es un trastorno metabólico de herencia autosómica recesiva originada por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril-CoA deshidrogenasa, lo que interrumpe la vía catabólica de los aminoácidos lisina y triptófano.

Como consecuencia, se produce una acumulación masiva de metabolitos neurotóxicos, principalmente el ácido glutárico y el ácido 3-hidroxiglutárico, los cuales tienen una predilección destructiva por el estriado en el cerebro. La detección precoz es la única barrera efectiva contra una lesión […]

La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, conocida comúnmente como MCADD, representa uno de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos más frecuentes y potencialmente fatales si no se reconoce a tiempo.

Esta condición genética de herencia autosómica recesiva se produce por mutaciones en el gen ACADM, siendo la variante c.985A>G la más prevalente. El problema fundamental radica en la incapacidad del organismo para degradar grasas de 6 a 12 carbonos […]

La Acidemia Isovalérica (AIV) de herencia autonómica recesiva, se origina por un defecto en el metabolismo del aminoácido leucina, específicamente por la deficiencia de la enzima mitocondrial isovaleril-CoA deshidrogenasa (IVD).

Cuando esta vía enzimática falla, se produce una acumulación masiva y tóxica de ácido isovalérico y sus derivados, como el ácido 3-hidroxiisovalérico, la isovaleril(C5)-carnitina y la isovalerilglicina, sustancias que desencadenan daños neurológicos severos si no se manejan bajo protocolos.

El espectro clínico de la enfermedad se concibe hoy […]

El manejo de la insuficiencia mitral en la edad pediátrica exige un conocimiento profundo del aparato valvular mitral, una estructura compleja integrada por el anillo fibroso, los velos o valvas (anterior y posterior), las cuerdas tendinosas y los músculos papilares.

A diferencia de las válvulas semilunares, la mitral depende de la integridad sincrónica de todos estos componentes; cualquier disfunción, ya sea por dilatación anular, ruptura de cuerdas o anomalías en los músculos papilares, compromete la […]

La CIV se define como una apertura en el tabique interventricular que permite el flujo sanguíneo anómalo entre ambos ventrículos.

Representa aproximadamente el 20% de todas las cardiopatías congénitas, lo que la convierte en el defecto cardíaco más común al nacer y el segundo más frecuente en adultos, solo superado por la válvula aórtica bicúspide. Su incidencia global se estima entre 3 y 4 casos por cada 1,000 nacidos vivos.

Desde […]

La acidemia propiónica, una de las acidemias orgánicas más críticas y una verdadera emergencia médica.

Esta patología se origina por mutaciones en los genes PCCA o PCCB, que provocan la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa (PCC). Esta enzima, dependiente de la biotina, es fundamental para metabolizar aminoácidos de cadena ramificada. Su déficit genera una acumulación masiva de compuestos altamente tóxicos como el propionil-CoA y el amoniaco, desencadenando eventos de descompensación metabólica recurrentes y […]

La acidemia metilmalónica representa una de las acidemias orgánicas más críticas en la práctica pediátrica, caracterizada por un espectro clínico que varía desde el colapso neonatal agudo hasta formas crónicas de inicio tardío.

Esta patología surge principalmente por la deficiencia de la enzima metilmalonil-CoA mutasa o de sus cofactores derivados de la vitamina B12, lo que provoca una acumulación tóxica de ácido metilmalónico y propiónico especialmente perjudicial para los ganglios basales […]

La homocistinuria representa un desafío diagnóstico fundamental en la pediatría moderna debido a su naturaleza multisistémica y el riesgo de secuelas permanentes si no se interviene precozmente.

Esta entidad no es un trastorno único, sino un grupo de errores innatos del metabolismo que resultan en la acumulación de homocisteína en plasma y orina, siendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa el defecto más frecuente.

Para el clínico, el primer paso […]