La GSD I se define como un error innato del metabolismo que impide al organismo liberar glucosa libre a la sangre a partir de las reservas de glucógeno y de la gluconeogénesis.
El defecto fundamental se localiza en la deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfatasa, esencial para el mantenimiento de la homeostasis glucémica. Esta patología se divide principalmente en dos subtipos: el Tipo 1A, que presenta un defecto en la subunidad […]
La Intolerancia Hereditaria a la Fructosa es un trastorno metabólico de carácter autosómico recesivo provocado por la deficiencia de la enzima Aldolasa B, la cual es codificada por el gen ALDOB.
Esta condición altera profundamente el metabolismo hepático, renal e intestinal. El mecanismo de daño se desencadena cuando, al ingerir fructosa, la enzima fructoquinasa la transforma en Fructosa-1-Fosfato (F-1-P). Debido a la ausencia de Aldolasa B, este compuesto no puede degradarse y se […]
Técnicamente, se define como una condición donde el pecho se hunde o se curva hacia adentro, producto de un crecimiento anormal del cartílago que conecta las costillas con el esternón; si este tejido crece hacia el interior se genera el pectus excavatum, mientras que si lo hace hacia afuera se denomina pectus carinatum.
Es la anomalía congénita más común de la pared torácica anterior, afectando aproximadamente a 1 de cada 1.000 […]
En mayo de 2026, la comunidad médica internacional ha centrado su atención en la República Democrática del Congo, donde se ha declarado el brote número 17 del virus del Ébola. Esta crisis, que ya ha sido catalogada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una emergencia de salud pública de importancia internacional, afecta principalmente a las provincias de Ituri, Nord-Kivu y Sud-Kivu, con casos confirmados también en Kampala, Uganda.
El brote ya […]
La presentación clínica típica se manifiesta como una tríada clásica compuesta por ictericia, hepatomegalia y sepsis por E. coli en un recién nacido alimentado con leche materna o fórmulas que contienen lactosa.
Un signo diagnóstico de exclusión sumamente eficaz es la disociación en la orina, donde el médico encuentra un clinitest positivo, que detecta sustancias reductoras como la galactosa, en contraste con una tira reactiva de glucosa negativa, que es específica para ese […]
El sarampión representa una de las enfermedades virales más contagiosas. Su número básico de reproducción (R0) de 12 a 18, lo que significa que una sola persona infectada puede transmitir el virus a casi una veintena de individuos susceptibles.
Esta patología, causada por un virus que se propaga mediante gotitas respiratorias suspendidas en el aire, puede permanecer activa en el ambiente hasta dos horas. Para comprender su impacto, es fundamental […]
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un ejemplo de cómo la biotecnología puede cambiar el destino de los pacientes.
Definida como una enfermedad neurodegenerativa de origen genético, la AME se caracteriza por un patrón de herencia autosómico recesivo que provoca la degeneración y pérdida de las neuronas motoras del asta anterior de la médula espinal. Este proceso conduce inevitablemente a una denervación y debilidad muscular progresiva, afectando a uno de cada 6.000–10.000 recién […]
El uso de medicamentos como el alprazolam y otros sedantes se ha extendido de forma alarmante como la solución definitiva para la ansiedad y el insomnio. Sin embargo, lo que muchos pacientes desconocen es que estas sustancias esconden peligros estructurales que pueden alterar el sistema nervioso. Aunque inicialmente parecen un remedio milagroso, la realidad médica demuestra que su uso prolongado suele generar problemas mucho más […]
La parálisis de Klumpke, también denominada parálisis de Dejerine-Klumpke, constituye una lesión del plexo braquial inferior que compromete de manera específica a las raíces nerviosas C8 y T1, pudiendo involucrar ocasionalmente a C7.
A diferencia de la parálisis de Erb, que afecta la parte superior del plexo, esta condición se distingue clínicamente porque el paciente mantiene una movilidad normal del hombro, pero presenta una afectación severa en las funciones de la mano […]
La parálisis de Erb-Duchenne representa una de las lesiones del plexo braquial más prevalentes en el periodo neonatal.
Se origina por la parálisis de los nervios cervicales C5 y C6, que conforman la parte superior del plexo braquial, generalmente como resultado de una distensión o rotura traumática durante partos dificultosos.
El daño puede presentarse como una neuropraxia, definida como un bloqueo temporal de la conducción con excelente capacidad de recuperación, o […]