Pediatría

El TDAH en el adulto constituye uno de los diagnósticos más sistemáticamente diferidos en la práctica clínica. A diferencia de la presentación infantil —caracterizada por hiperactividad conductual evidente—, el fenotipo adulto cursa con mayor sutileza: desregulación ejecutiva, dificultad en el mantenimiento de la atención sostenida y un patrón crónico de disfunción adaptativa que el paciente ha normalizado a lo largo de los años.

La prevalencia estimada […]

El síndrome de aspiración de meconio (SAM) permanece como una de las emergencias neonatales más complejas, afectando principalmente a recién nacidos a término y postérmino. Su carácter brusco —a menudo en el contexto de un parto prolongado con hipoxia fetal— exige que el equipo en sala de partos reconozca los signos con rapidez y ponga en marcha una intervención estructurada desde los primeros minutos de […]

La neumonitis por hipersensibilidad (NH), también conocida como alveolitis alérgica extrínseca, es una enfermedad inflamatoria del parénquima pulmonar desencadenada por la inhalación repetida de antígenos orgánicos en individuos susceptibles. En la población pediátrica representa un reto diagnóstico mayúsculo, ya que sus síntomas imitan a los de infecciones respiratorias banales o asma, y el vínculo con el entorno del paciente rara vez se investiga de forma […]

La hipertensión pulmonar persistente del recién nacido (HPPRN) es una de las emergencias más críticas en la medicina neonatal.

Al nacer, todo recién nacido debe realizar una transición circulatoria fundamental: la resistencia vascular pulmonar —que es muy elevada durante la vida fetal, porque los pulmones no funcionan dentro del útero— tiene que caer bruscamente para que la sangre pueda fluir hacia los pulmones y oxigenarse. Cuando […]

La taquipnea transitoria del recién nacido (TTRN) es una de las causas más frecuentes de dificultad respiratoria en el período neonatal. Aunque generalmente benigna y autolimitada, su reconocimiento temprano es esencial para evitar intervenciones innecesarias y detectar las complicaciones que, aunque raras, pueden ser graves.

Durante la vida fetal, los pulmones secretan activamente líquido hacia el espacio alveolar. Este líquido es fundamental para el desarrollo pulmonar, […]

Niño de 6 años presenta fiebre de 38,9 °C, odinofagia intensa y exantema de textura áspera en tronco y extremidades desde hace 24 horas. A la exploración: faringe hiperémica con exudado amigdalar, palidez perioral y adenopatías cervicales anteriores dolorosas de 1–2 cm.

Fisiopatología

La escarlatina es una infección causada por Streptococcus pyogenes (estreptococo del grupo A, EGA), caracterizada por un exantema eritematoso difuso de textura similar al papel de […]

Gracias a los avances de la última década, el Alzheimer ha pasado de ser una sentencia de muerte a una enfermedad prevenible, e incluso reversible, si se detecta a tiempo. Lo que antes parecía imposible hoy tiene un protocolo claro.

Durante décadas, este diagnóstico llegaba como una condena inevitable. Sin tratamientos eficaces y sin forma de frenar el deterioro, las familias solo podían acompañar el lento […]

La displasia broncopulmonar (DBP) es la morbilidad respiratoria crónica más prevalente en las unidades de cuidados intensivos neonatales, afectando a un ~40% de los prematuros menores de 28 semanas de edad gestacional.

Descrita originalmente en 1967 por Northway como una enfermedad fibrótica y enfisematosa derivada del trauma por el ventilador, hoy nos enfrentamos a la “Nueva DBP”. Esta variante, propia de la era del surfactante y […]

Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)

La Deficiencia de Alfa-1 Antitripsina es la enfermedad metabólica hereditaria más frecuente del hígado en niños y la causa genética más común de enfisema pulmonar en adultos jóvenes.

A pesar de su enorme importancia, en la actualidad existe un alarmante retraso en el diagnóstico de una media de 5 a 10 años desde la aparición de los primeros síntomas.

Esta condición tiene su […]

La Discinesia Ciliar Primaria (DCP) es un trastorno genético, de herencia principalmente autosómica recesiva, que se caracteriza por defectos estructurales y funcionales en los cilios móviles del organismo. La incapacidad de estos cilios para funcionar correctamente provoca una acumulación de moco en las vías respiratorias, lo que desencadena un ciclo de infecciones recurrentes.

A nivel ultraestructural, y frecuentemente asociado a mutaciones en los genes DNAH5 y […]