Pediatría

Síndrome de Goldenhar, también conocido como el espectro óculo-aurículo-vertebral

El Síndrome de Goldenhar constituye una anomalía craneofacial compleja originada por una interrupción en la migración de las células de la cresta neural, lo que afecta directamente el desarrollo del primer y segundo arco branquial durante el periodo crítico de las semanas cuatro a ocho de gestación.

Aunque históricamente se ha considerado una condición de aparición esporádica, los avances genéticos han identificado variantes en el gen SF3B2 como responsables de […]

La actualización de las guías clínicas internacionales y la evolución de la biología aplicada han transformado nuestra comprensión de la menopausia, dejando atrás la idea de que es un simple declive hormonal para reconocerla como una compleja emergencia metabólica a nivel celular.

Según las directrices más recientes, la terapia hormonal sigue siendo el tratamiento de referencia y la opción más eficaz para los síntomas vasomotores, como los sofocos y sudores […]

Se nos ha enseñado que la hipertensión es la causa primaria del fallo renal, cuando podría ser un síntoma colateral de la resistencia a la insulina y la inflamación sistémica. Del mismo modo, la demonización de la sal oculta el hecho de que el problema no es el sodio consumido, sino la hiperinsulinemia, que obliga a los riñones a retener líquidos y minerales de forma patológica.

Otra actitud que está cambiando es la restricción de […]

La creatina es, posiblemente, uno de los compuestos orgánicos más analizados y respaldados por la literatura científica contemporánea.

Aunque durante décadas su uso se limitó casi exclusivamente al ámbito del culturismo y el alto rendimiento atlético, la medicina moderna ha comenzado a reconocer su potencial como un agente ergogénico y neuroprotector con aplicaciones que trascienden el tejido muscular.

Este metabolito, compuesto por los aminoácidos arginina, glicina y metionina, desempeña […]

El Síndrome de Treacher Collins, o disostosis mandibulofacial, presenta un patrón de herencia principalmente autosómico dominante con una penetrancia casi completa, aunque resulta fundamental destacar que aproximadamente el 60% de los casos surgen a partir de mutaciones de novo en familias sin antecedentes previos.

Desde la perspectiva molecular, el gen TCOF1, ubicado en el cromosoma 5, es el responsable de cerca del 80% de los diagnósticos, seguido en menor frecuencia por los […]

El Síndrome de Cornelia de Lange se define como un trastorno del desarrollo de origen genético y baja prevalencia que impacta de manera multisistémica.

Su identificación suele ocurrir de forma temprana, frecuentemente hacia los seis meses de edad, cuando se hacen evidentes tanto el retraso en el crecimiento como un fenotipo facial altamente característico. Entre los rasgos más distintivos que orientan al clínico se encuentra la sinofris, o cejas unidas […]

El Síndrome de Russell-Silver es un trastorno epigenético caracterizado primordialmente por una restricción del crecimiento tanto intrauterina como posnatalmente. Asociada rasgos fenotípicos específicos y alteraciones en el imprinting genético.

El pilar fundamental para el diagnóstico es el sistema de puntuación clínica de Netchine-Harbison, el cual ha desplazado a las evaluaciones puramente subjetivas. Para confirmar el diagnóstico clínico, un paciente debe cumplir con al menos cuatro de los seis criterios estandarizados. […]

El Síndrome de Apert es una acrocefalosindactilia tipo I caracterizada por malformaciones craneofaciales severas y anomalías complejas en las extremidades que requieren una intervención temprana.

La base etiológica de esta condición reside en mutaciones específicas del gen FGFR2, siendo las variantes S252W y P253R las responsables de casi la totalidad de los casos. Aunque el patrón de herencia es autosómico dominante, la mayoría de las presentaciones clínicas derivan de mutaciones de novo, con un riesgo […]

El Síndrome de Seckel representa una forma de enanismo primordial microcefálico con un patrón de herencia autosómica recesiva.

Esta condición se origina por mutaciones en genes críticos para la respuesta al daño del ADN y la función del centrosoma, tales como ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN y DNA2. A nivel celular, estas alteraciones provocan errores mitóticos que desencadenan la apoptosis de células progenitoras neurales, lo que resulta en una neurogénesis reducida y explica la severidad de las manifestaciones […]

Este trastorno hereditario autosómico recesivo  se caracteriza por la incapacidad del organismo para reciclar la biotina.

En el ciclo de la biotina,la biotinidasa tiene la función crítica de liberar la biotina de la biocitina y de los péptidos ligados a biotina que provienen de la dieta y de la degradación normal de las proteínas.

Al fallar esta enzima, se produce una depleción intracelular secundaria de biotina, lo que inactiva […]