La hipoacusia neurosensorial en la infancia es una condición que afecta profundamente el desarrollo del lenguaje y la comunicación.

En pediatría, esta pérdida auditiva puede presentarse de forma aislada o como parte de un cuadro clínico más complejo. Se estima que el 30% de los casos de origen genético son sindrómicos, lo que significa que la sordera coexiste con anomalías en otros órganos como los ojos, los riñones o el corazón.

Uno de los cuadros más relevantes es el Síndrome de Usher, que representa la causa más frecuente de sordera y ceguera combinadas. Se caracteriza por una hipoacusia bilateral presente desde el nacimiento y una pérdida visual progresiva debido a la retinitis pigmentaria. Por otro lado, el Síndrome de Waardenburg destaca por sus llamativas alteraciones en la pigmentación, como el mechón de pelo blanco o la heterocromía del iris, presentando una pérdida auditiva que puede ser variable en grado y lateralidad.

En el ámbito endocrino, el Síndrome de Pendred asocia la sordera con el desarrollo de bocio tiroideo y malformaciones específicas del oído interno, como el acueducto vestibular dilatado. Mucho más crítico desde el punto de vista vital es el Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, donde la hipoacusia profunda se acompaña de un intervalo QT prolongado en el corazón, lo que aumenta el riesgo de arritmias y muerte súbita si no se detecta a tiempo mediante un electrocardiograma.

Existen también síndromes que afectan la función renal, como el Síndrome de Alport, que cursa con nefropatía progresiva y sordera que suele manifestarse al final de la infancia. El Síndrome branquio-oto-renal es otro ejemplo claro, donde se observan quistes en el cuello y anomalías en la estructura del riñón y el pabellón auricular. En el caso del Síndrome de Stickler, los problemas se centran en el tejido conectivo, afectando la visión con miopía grave y provocando problemas articulares.

El Síndrome CHARGE es particularmente complejo, agrupando coloboma ocular, defectos cardíacos, atresia de coanas y anomalías auditivas graves. Asimismo, no podemos olvidar la alta incidencia de hipoacusia en niños con Síndrome de Down o aquellos con Neurofibromatosis Tipo II, quienes desarrollan tumores en los nervios auditivos. Ante cualquier diagnóstico de hipoacusia neurosensorial sin causa clara, es imperativo realizar una exploración física exhaustiva y pruebas complementarias como el fondo de ojo o la ecografía renal.

En cuanto al manejo clínico, la prevalencia de la hipoacusia neurosensorial es de 1 a 3 casos por cada 1.000 nacidos vivos. Hasta hace muy poco, el tratamiento era exclusivamente rehabilitador. Los audífonos de vía aérea siguen siendo la opción principal para pérdidas leves a severas, mientras que los implantes cocleares representan el estándar de oro para la hipoacusia profunda bilateral, permitiendo a los niños acceder al mundo del sonido y desarrollar el lenguaje de forma efectiva.

Sin embargo, estamos viviendo un cambio de paradigma histórico gracias a la terapia génica, especialmente en la corrección de la mutación del gen OTOF (otoferlina). Este tipo de sordera profunda es ahora la primera forma de pérdida auditiva tratada con éxito mediante la entrega de copias funcionales del gen a las células del oído interno utilizando vectores virales.

Recientemente se ha aprovado Otarmeni. Este es el primer fármaco de terapia génica aprobado para pacientes pediátricos con hipoacusia neurosensorial profunda asociada a variantes en el gen OTOF. Los resultados clínicos han sido espectaculares, logrando que niños que nacieron en silencio absoluto recuperen la capacidad de detectar susurros y mantener conversaciones normales en apenas treinta días tras una única administración quirúrgica.

Actualmente, esta revolución terapéutica se está expandiendo a nivel global. En España, centros de referencia como el Hospital Ramón y Cajal, la Clínica Universitaria de Navarra y el Complejo Hospitalario Insular Materno-Infantil lideran ensayos pioneros en este campo. Aunque todavía existen retos, como el tratamiento de otras de las más de 150 mutaciones genéticas conocidas, el éxito de la terapia para la otoferlina abre la puerta a una medicina personalizada que, por primera vez, no solo palía la sordera, sino que aspira a curarla de raíz.