¿Qué es la craneosinostosis?

Es una malformación congénita caracterizada por el cierre prematuro de una o más suturas craneales. Las suturas son las articulaciones fibrosas que unen los diferentes huesos del cráneo de un bebé. Su función es permitir el crecimiento rápido del cerebro durante el primer año de vida.

Al cerrarse una sutura, el cráneo no puede expandirse perpendicularmente a esa línea de cierre. Para compensar, el cráneo crece de forma anómala en las direcciones donde las suturas permanecen abiertas, provocando una forma anormal de la cabeza y, potencialmente, un aumento de la presión intracraneal.

Tipos de craneosinostosis

Escafocefalia (sutura sagital – la más común, ~50-60% de los casos): cierre de la sutura que va de la parte delantera a la trasera del cráneo, en la línea media. El cráneo se vuelve alargado y estrecho (dolicocéfalo). La cabeza parece la quilla de un barco.

Plagiocefalia anterior (sutura coronal unilateral – ~15-20%): cierre de una de las dos suturas coronales, que van de la oreja a la fontanela anterior. Consecuencia, aplanamiento del lado afectado de la frente, elevación de la ceja y la órbita de ese lado, y la nariz y el mentón desviados hacia el lado contrario.

Trigonocefalia (sutura metópica – ~10-15%): cierre de la sutura en el centro de la frente, que normalmente se cierra en la primera infancia. Genera que la frente tenga forma de v o triangular, con los ojos muy juntos (hipotelorismo).

Braquicefalia (sutura coronal bilateral – menos común): es el cierre de ambas suturas coronales y la forma del cráneo es ancho y corto, con una frente aplanada y alta. Frecuentemente asociado a síndromes.

Plagiocefalia posterior (sutura lambdoidea unilateral – muy rara, <5%): cierre de la sutura en la parte posterior de la cabeza. Forma del cráneo: aplanamiento de la parte posterior de un lado de la cabeza, con posible abombamiento compensatorio en la frente del mismo lado. Importante no confundir con la plagiocefalia posicional, que es mucho más común y no requiere cirugía.

Craneosinostosis compleja o multisutural es el cierre de múltiples suturas. Casi siempre de origen sindrómico. Produce deformidades severas como el cráneo “en trébol”.

 

CAUSAS Y SÍNDROMES ASOCIADOS

Craneosinostosis no sindrómica (la más frecuente, ~80%):

Ocurre de forma aislada, sin otras malformaciones asociadas. La causa exacta es desconocida, probablemente una combinación de factores genéticos y ambientales.

Craneosinostosis sindrómica (~20%):

Síndromes más comunes:

  • Síndrome de Apert: craneosinostosis (braquicefalia) con fusión severa de los dedos de manos y pies (sindactilia en “guante de boxeo”).
  • Síndrome de Crouzon: craneosinostosis con hipoplasia mediofacial (cara hundida) y ojos saltones (proptosis).
  • Síndrome de Pfeiffer: similar a Crouzon pero con pulgares y dedos gordos del pie anchos y desviados.
  • Síndrome de Muenke: generalmente afecta la sutura coronal.
  • Síndrome de Saethre-Chotzen: craneosinostosis coronal con párpados caídos (ptosis) y otras características faciales.

La craneosinostosis generalmente está presente al nacer, aunque la deformidad puede hacerse más evidente durante los primeros meses de vida a medida que el cerebro crece. Para el diagnóstico podemos o bien la exploración física o TAC con reconstrucción 3d es el estándar de oro. Confirma qué suturas están fusionadas y permite planificar la cirugía.

TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

Tiene dos objetivos, primero descomprimir el cerebro para darle espacio para crecer y evitar el aumento de la presión intracraneal; corregir la deformidad craneal y mejorar la apariencia, permitiendo un desarrollo facial más simétrico.

Tipos de cirugía y cuándo se realizan:

Cirugía endoscópica mínimamente invasiva (con uso de casco postoperatorio):

Se realizan pequeñas incisiones, se introduce un endoscopio y se retira la sutura fusionada (suturectomía). De forma temprana entre los 2 y 4 meses de edad, cuando los huesos son aún muy maleables. El bebé debe usar un casco ortopédico (ortesis craneal) durante varios meses (6-12 meses) para moldear el cráneo a medida que crece.

Cirugía abierta (remodelación craneal completa):

Se realiza una incisión de oreja a oreja (bicoronal). Se desmontan, remodelan y reposicionan los huesos del cráneo para darles una forma normal, fijándolos con placas y tornillos absorbibles. Generalmente entre los 6 y 12 meses de edad. No requiere casco. De elección para casos complejos, sindrómicos o diagnosticados tardíamente.

Riesgos, seguimiento y complicaciones de la craneosinostosis

Una de las complicaciones más serias de la craneosinostosis es el aumento de la presión intracraneal (PIC), especialmente si hay más de una sutura afectada. La causa es sencilla pero grave: el cráneo no puede expandirse al mismo ritmo que crece el cerebro. Los síntomas que pueden alertar a los padres incluyen irritabilidad, vómitos, una fontanela abombada y somnolencia. A largo plazo, puede desarrollarse papiledema, una hinchazón del nervio óptico que puede provocar problemas de visión. La incidencia de esta complicación no es menor; el riesgo aumenta significativamente con el número de suturas cerradas, pasando de un 15% con una sola sutura a más del 40% en casos multisuturales.

Por esta razón, el seguimiento de un paciente con craneosinostosis es un proceso multidisciplinar y a largo plazo, sobre todo en los casos sindrómicos. Este equipo de especialistas incluye a profesionales de Neurocirugía y Cirugía Maxilofacial para controlar el crecimiento craneal y facial; Oftalmología, con controles regulares del fondo de ojo para detectar el papiledema; Neuropsicología o Neuropediatría para evaluar el desarrollo cognitivo y motor; Otorrinolaringología para descartar problemas auditivos; y Genética, fundamental para el diagnóstico y el consejo genético en casos asociados a síndromes.

Es fundamental entender las complicaciones asociadas y el porcentaje de reintervención. Las complicaciones pre-cirugía, es decir, los riesgos de no operar, son graves e incluyen el ya mencionado aumento de la PIC, el deterioro visual o incluso la ceguera, problemas en el desarrollo cognitivo y una deformidad craneofacial severa. En cuanto a las complicaciones post-cirugía, estas se dividen en inmediatas, como el sangrado (que puede requerir transfusión), la infección, las fístulas de líquido cefalorraquídeo (LCR) y los riesgos anestésicos; y tardías, como irregularidades en el contorno del cráneo, la reabsorción de injertos óseos o la recidiva del cierre.

El porcentaje de vuelta a intervenir (reoperación) varía según el caso, pero generalmente, en centros especializados, la tasa por motivos funcionales o estéticos importantes es de aproximadamente un 5-15%. Este riesgo es mayor en los casos sindrómicos más complejos.

Entonces, ¿cuándo se opta por una actitud expectante? La respuesta es clara: es extremadamente raro en una craneosinostosis verdadera. Es crucial no confundir esta patología con la plagiocefalia posicional, una deformidad causada por presión externa donde la “actitud expectante” y la rehabilitación sí son el tratamiento de elección. En una craneosinostos confirmada, la cirugía es casi siempre necesaria para prevenir complicaciones. Solo en casos muy excepcionales de una sinostosis de una sola sutura, muy leve y sin evidencia de aumento de PIC, un equipo multidisciplinar podría optar por una vigilancia estricta, pero esta no es la norma. La recomendación estándar es la corrección quirúrgica.