La CIV se define como una apertura en el tabique interventricular que permite el flujo sanguíneo anómalo entre ambos ventrículos.

Representa aproximadamente el 20% de todas las cardiopatías congénitas, lo que la convierte en el defecto cardíaco más común al nacer y el segundo más frecuente en adultos, solo superado por la válvula aórtica bicúspide. Su incidencia global se estima entre 3 y 4 casos por cada 1,000 nacidos vivos.

Desde el punto de vista anatómico, la clasificación de la CIV es fundamental para determinar el pronóstico y la estrategia terapéutica. El tipo más frecuente es la CIV perimembranosa, que constituye el 60% de los casos y se localiza cerca del tabique membranoso, justo debajo de la válvula aórtica. Otros tipos incluyen las CIV musculares, situadas en la porción trabeculada del tabique con una alta probabilidad de cierre espontáneo (50-70% en defectos pequeños); las CIV de entrada, adyacentes a las válvulas auriculoventriculares; y las CIV de salida o supracristales (infundibulares), ubicadas bajo la válvula pulmonar.

La fisiopatología de este defecto se centra en un cortocircuito o shunt de izquierda a derecha. Debido a que el ventrículo izquierdo genera presiones significativamente superiores (80-100 mm Hg) frente al derecho (25-30 mm Hg), la sangre oxigenada es impulsada hacia la circulación pulmonar. Este exceso de flujo provoca hipercirculación pulmonar y sobrecarga de volumen en el atrio y ventrículo izquierdos, derivando en dilatación ventricular e insuficiencia cardíaca. Si no se trata, la exposición crónica a este flujo elevado daña la vasculatura pulmonar, aumentando la resistencia vascular. Cuando la presión pulmonar supera la sistémica, ocurre el síndrome de Eisenmenger, donde el shunt se invierte de derecha a izquierda, provocando cianosis clínica irreversible.

En la evaluación clínica, el hallazgo patognomónico es un soplo pansistólico (holosistólico) de tono áspero, audible con mayor intensidad en el borde esternal inferior izquierdo. Los lactantes con defectos significativos presentan síntomas de insuficiencia cardíaca como taquipnea, aumento del trabajo de respiración (aleteo nasal o retracciones), sudoración excesiva durante las tomas y falta de medro o pobre ganancia de peso.

Es vital realizar el diagnóstico diferencial: la comunicación interauricular (CIA) suele presentar un soplo de eyección en el borde esternal superior y un segundo ruido desdoblado, mientras que el conducto arterioso persistente (CAP) genera un soplo continuo en maquinaria.

Para el diagnóstico definitivo, el ecocardiograma es el estándar de oro, ya que permite visualizar en tiempo real la anatomía, el tamaño, la ubicación y el impacto hemodinámico del defecto. Aunque el electrocardiograma y la radiografía de tórax pueden sugerir hipertrofia ventricular o cardiomegalia con aumento de la trama vascular, carecen de la especificidad del ultrasonido. En casos complejos, la resonancia magnética cardíaca o el cateterismo pueden aportar datos adicionales sobre las resistencias vasculares.

El manejo de la CIV sigue un enfoque escalonado. Muchos casos pequeños y asintomáticos requieren únicamente conducta expectante, con un seguimiento estricto para confirmar el cierre espontáneo durante el primer año. Para lactantes con síntomas de insuficiencia cardíaca, el tratamiento médico inicial incluye diuréticos (furosemida) para reducir la congestión, inhibidores de la ECA (captopril) para disminuir la poscarga y digitálicos (digoxina). El soporte nutricional es crítico, empleando fórmulas de alta densidad calórica o alimentación por sonda nasogástrica para compensar el elevado gasto metabólico del lactante.

Cuando el tratamiento médico falla, se recurre al cierre del defecto. El cierre percutáneo por cateterismo ha evolucionado notablemente, siendo la opción preferida para CIV musculares mediomusculares o apicales de difícil acceso quirúrgico. Este procedimiento ofrece una recuperación rápida y evita la esternotomía, logrando tasas de éxito del 95%. Sin embargo, en CIV perimembranosas, existe un riesgo del 4% de bloqueo auriculoventricular completo, además de posibles complicaciones como embolización del dispositivo o shunts residuales. Este cierre está contraindicado si la presión sistólica pulmonar o las resistencias vasculares superan los 2/3 de los valores sistémicos.

La cirugía con circulación extracorpórea sigue siendo el estándar clásico para defectos que no pueden cerrarse por cateterismo. El procedimiento consiste en colocar un parche (generalmente de Dacron o Gore-Tex) a través de la aurícula derecha.

Las innovaciones quirúrgicas actuales incluyen la toracotomía axilar derecha para un mejor resultado estético y el cierre periventricular híbrido, que combina una pequeña incisión intercostal con el despliegue de un dispositivo sin necesidad de bypass cardiopulmonar.

Existen consideraciones especiales para niños con síndrome de Down, quienes presentan una asociación con la CIV en el 10-15% de los casos. Estos pacientes poseen una biología vascular pulmonar única que acelera el desarrollo de hipertensión pulmonar, por lo que se recomienda la reparación quirúrgica temprana (antes de los 4 meses).

En general, el pronóstico tras el cierre exitoso es excelente, con una supervivencia superior al 95% a los 20 años y una calidad de vida comparable a la de la población general, permitiendo la participación en deportes competitivos tras la cicatrización completa. El éxito a largo plazo depende de un equipo multidisciplinar que incluya cardiólogos pediátricos, cirujanos, anestesiólogos y personal de enfermería especializado en el monitoreo de la mecánica respiratoria.