La hipertensión pulmonar (HP) en la infancia es una condición grave, predominantemente secundaria a cardiopatías congénitas con cortocircuito de izquierda a derecha, como la comunicación interventricular, la CIA o el ductus arterioso persistente.

Estadísticamente, la prevalencia de HP en niños con cardiopatías no corregidas es elevada, siendo la progresión hacia el Síndrome de Eisenmenger el escenario clínico más temido y potencialmente prevenible.

El mecanismo fisiopatológico progresa desde una hipertrofia de la capa media de las arterias (fase reversible), pasando por la proliferación de la íntima (fase irreversible), hasta llegar a la lesión plexiforme, que marca el fin de la operabilidad. El síndrome de Eisenmenger ocurre precisamente cuando la resistencia vascular pulmonar iguala o supera a la sistémica, invirtiendo el flujo a un shunt de derecha a izquierda, lo que contraindica el cierre del defecto cardíaco al depender el ventrículo derecho de dicha salida para su estabilidad hemodinámica.

La hipertensión arterial pulmonar (HAP) idiopática se define como aquella que tras un estudio exhaustivo descarta causas externas como cardiopatías, enfermedades respiratorias o patologías sistémicas. Aunque su incidencia es muy baja en la población infantil, se considera una enfermedad grave y de carácter progresivo que requiere un seguimiento especializado y constante.

La hipertensión arterial pulmonar hereditaria posee un componente genético identificable, lo que hace que el estudio genético sea fundamental tanto para el diagnóstico como para ofrecer un asesoramiento genético familiar preciso. Entre los genes implicados, el BMPR2 destaca como la causa más frecuente, asociada a una edad de inicio más temprana y una mayor gravedad clínica, mientras que el gen TBX4 resulta especialmente relevante en pediatría por su relación con el desarrollo pulmonar y su capacidad de presentar fenotipos combinados con alteraciones en las extremidades o hipoplasia pulmonar.

Asimismo, se han identificado mutaciones en otros genes como ACVRL1, ENG, EIF2AK4, este último vinculado estrechamente a la enfermedad venooclusiva, y variantes en el gen PORCN.

La HAP asociada a condiciones genéticas y síndromes, la hipertensión pulmonar a menudo aparece integrada en un síndrome polimalformativo o cromosomopatía. Ante un diagnóstico de esta naturaleza, el pediatra tiene la responsabilidad de realizar una evaluación exhaustiva para descartar cuadros subyacentes como la hipertensión portal, enfermedades del tejido conectivo como el lupus eritematoso sistémico o la esclerodermia, así como diversas enfermedades metabólicas o inmunológicas que afectan directamente la integridad de la vasculatura pulmonar.

Es vital no confundir estos cuadros crónicos con la hipertensión pulmonar persistente del recién nacido, la cual constituye una entidad clínica distinta. A diferencia de las formas previas, la hipertensión persistente es habitualmente una condición aguda relacionada con el periodo perinatal, desencadenada por factores como la asfixia, la aspiración de meconio, la sepsis o la inmadurez pulmonar, situaciones en las que las resistencias vasculares no consiguen descender de manera fisiológica inmediatamente después del nacimiento.

La clínica habitual suele ser inespecífica al inicio, manifestándose con falla de medro, sudoración profusa durante las tomas, taquipnea y fatiga extrema. Es crucial identificar la cianosis diferencial, donde se observan manos rosadas y pies azules, indicativa de un shunt post-ductal.

Otras formas de presentación que deben alertar al clínico incluyen episodios sincopales, hemoptisis o infecciones respiratorias de repetición, signos que a menudo preceden al diagnóstico definitivo.

La actitud inicial ante un soplo o síntomas sugestivos debe ser proactiva, priorizando un ecocardiograma con Doppler para identificar el signo en D del ventrículo izquierdo, reflejo de una sobrecarga de presión severa. Ante la sospecha de daño vascular, es necesario realizar un cateterismo cardíaco derecho para medir con precisión las resistencias, determinando si el paciente aún se encuentra en la ventana de oportunidad para una intervención quirúrgica exitosa.

El manejo farmacológico se sostiene sobre tres pilares: la vía del óxido nítrico, la vía de la endotelina y la vía de la prostaciclina. Para el sildenafilo, las dosis orales aprobadas son 10 mg/8h en niños ≤20 kg, 20 mg/8h en 20–45 kg, y hasta 40 mg/8h en >45 kg, advirtiendo que la FDA mantiene una alerta por mortalidad a dosis altas.

El bosentán requiere una pauta de inicio de 0,75–1 mg/kg/12h con escalada a 2 mg/kg/12h, siendo obligatoria la monitorización mensual de transaminasas por riesgo de hepatotoxicidad.

Otras opciones terapéuticas incluyen el tadalafilo (uso off-label a 0,5–1 mg/kg/día) y los análogos de prostaciclina, que suelen iniciarse a 1–2 ng/kg/min en casos críticos. Como gran novedad, el sotatercept representa un cambio de paradigma al actuar como modificador de la enfermedad mediante la inhibición de la señalización de la activina. Aunque su uso pediátrico se investiga actualmente, sus resultados en adultos, con una reducción del 83% en el riesgo de mortalidad, lo posicionan como la promesa más importante para el futuro de esta patología.

El manejo integral requiere evitar altitudes extremas, deshidratación y esfuerzos físicos intensos, todo bajo el seguimiento en centros especializados.

El mensaje para las familias es determinante: síntomas aparentemente menores como la sudoración al comer o la taquipnea deben derivar en una valoración cardiológica inmediata para aprovechar la ventana de oportunidad antes de que el daño pulmonar se vuelva permanente.